Home / Dị tật bẩm sinh / BỆNH LOẠN SẢN SỤN

BỆNH LOẠN SẢN SỤN

Bệnh loạn sản sụn (Multiple epiphyseal dysplasia viết tắt là MED) là một bệnh thuộc dạng rối loạn di truyềnhiếm gặp với tỉ lệ 1/10000 trẻ được sinh ra. Bệnh gây ra rối loạn xương, xảy ra tại các khớp chi (tay, khớp gối, chân hay đầu) và xuất hiện từ thai nhi.

Biểu hiện và triệu chứng của bệnh loạn sản sụn (MED)

Bệnh loạn sản sụn có thể gây chết thai, đau đớn khi vận động (đi bộ trên quãng đường dài), đi khập khiễng, thấp lùn bất đối xứng, xương sườn ngắn; viêm khớp do thiếu hụt sản sinh sụn ở các đĩa liên hợp xương lớn. Thông thường phim chụp X-quang của bệnh nhân thường nhỏ và hóa xương không đều tại các khớp. Chủ yếu xuất hiện ở khớp gối và khớp hông. Đối với người lớn thường có biểu hiện là thấp, lùn hơn người bình thường, chiều dài cẳng chân và cẳng tay ngắn.

Nguyên nhân bệnh loạn sản sụn (MED)

Bệnh loạn sản sụn (Multiple epiphyseal dysplasia viết tắt là MED) được chia thành hai dạng di truyền nhiễm sắc thể thường ở thể trội và lặn. Bệnh biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể trội. Bênh loạn sản sụn liên quan đến các loại đột biến trên nhiễm sắc thể thường sau:  COL9A1 (nhiễm sắc thể số 1) ,COL9A2 (nhiễm sắc thể số 6) ,COL9A3 (nhiễm sắc thể số 20), COMP (nhiễm sắc thể số 19) và MATN3 (nhiễm sắc thể số 2). Ngoài ra, có tỉ lệ từ 10 -20% không liên quan đến các đột biến đã biết ở trên (bảng dưới).

Bảng tổng hợp các gen liên quan đến bênh loạn sản sụn

Trong đó đột biến ở gen COMP xảy ra ở các exon:  8, 9, 10,11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19; đột biến gen COL9A2 và COL9A3 xảy ra ở exon 3; đột biến gen COL9A1 xảy ra ở exon 8; đột biến gen MATN3 xảy ra ở exon 2.

Bảng tổng hợp một số đột biến liên quan đến bệnh loạn sản sụn

Các đột biến này xảy ra ở các gen tổng hợp 3 đại phân tử protein cấu trúc mạng lưới liên kết ngoại bào ở sụn xương, gồm cartilage oligomeric matrix protein (COMP), type IX collagen (COL9A1, COL9A2, COL9A3), và matrilin-3 (MATN3).

Phương pháp điều trị của bệnh loạn sản sụn (MED):

Bệnh nhân mặc bệnh loạn sản sụn thường được chỉ định vật lý trị liệu phục hồi cơ, phẫu thuật thay khớp, kiểm soát cân nặng…

labo phân tích ADN – viện công nghệ sinh học Việt Nam

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *